Genética
CITOGENÉTICA
Cariotipos en medula ósea
Cariotipos en sangre periférica
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en restos ovulares y sangre de cordón
Cariotipo de alta resolución
Cariotipo para X frágil
Cariotipo para fragilidad cromosómica
Hibridización in Situ
FISH para líquido amniótico: Estudio de tres sondas 13,18,21,X,Y
FISH para microdelecciones: Síndromes de Prader Wiilli, Angelman, Di george/velocardio facial, Williams Beuren, Cri Du Chat, Miller Dieker entre otros.
FISH para neoplasias hematológicas: fusiones BCR-ABL, PML-RARA, TEL-AML1, AML – ETO, FGFR3/IGH, ON MM 11q23, CBFB inv 16, ATM (11q22), MYC/IGH (8;14), BCL1/IGH (11;14), p53, 5q-, 7q-, entre otros.
BIOLOGÍA MOLECULAR
Estudios Moleculares para Traslocaciones Genéticas en Leucemia:
Diagnóstico molecular por RT-PCR para la fusión
BCR-ABL: t(9:22)
PML-RARA: t(15:17)
JAK 2
Otros
Estudios Moleculares para Traslocaciones Genéticas en Leucemia:
Oncogen K-RASS
Otros
ENFERMEDADES INFECCIOSAS. PRUEBAS MOLECULARES TEST POR PCR RT
Citomegalovirus (CMV) por PCR tiempo real
Toxoplasma gondii por PCR tiempo real
VPH Papilomavirus. CEPAS 16,18, y 14 genotipos adicionales de alto riesgo
Determinación del género Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium Resistencia RIFAMIPICINA (TUBERCULOSIS)
Otros
Disponemos de servicio de Laboratorio de Referencia Internacional para la realización de pruebas de alta complejidad por secuenciación, deleción, duplicación y metilación para diagnóstico y seguimiento de patologías de alto costo.