Genética

CITOGENÉTICA

Cariotipos en medula ósea
Cariotipos en sangre periférica
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en restos ovulares y sangre de cordón
Cariotipo de alta resolución
Cariotipo para X frágil
Cariotipo para fragilidad cromosómica

Hibridización in Situ

FISH para líquido amniótico: Estudio de tres sondas 13,18,21,X,Y
FISH para microdelecciones: Síndromes de  Prader Wiilli, Angelman, Di george/velocardio facial, Williams Beuren, Cri Du Chat, Miller Dieker entre otros.
FISH para neoplasias hematológicas: fusiones BCR-ABL, PML-RARA,  TEL-AML1, AML – ETO, FGFR3/IGH, ON MM 11q23, CBFB inv 16, ATM (11q22), MYC/IGH (8;14), BCL1/IGH (11;14), p53, 5q-, 7q-, entre otros.

 

BIOLOGÍA MOLECULAR

Estudios Moleculares para Traslocaciones Genéticas en Leucemia:

Diagnóstico molecular por RT-PCR para la fusión
BCR-ABL: t(9:22)
PML-RARA: t(15:17)
JAK 2
Otros

Estudios Moleculares para Traslocaciones Genéticas en Leucemia:

Oncogen K-RASS
Otros

ENFERMEDADES INFECCIOSAS. PRUEBAS MOLECULARES TEST POR PCR RT

Citomegalovirus (CMV) por PCR tiempo real
Toxoplasma gondii por PCR tiempo real
VPH Papilomavirus. CEPAS 16,18, y 14 genotipos adicionales de alto riesgo
Determinación del género Mycobacterium tuberculosis  
Mycobacterium Resistencia RIFAMIPICINA (TUBERCULOSIS)
Otros

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